Tromboz 
Hemofili, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen genetik bir kanama bozukluğudur. Hemofili hastalarında vücudun pıhtılaşma sürecini kontrol eden faktörlerden biri eksik ya da yetersizdir. Bu durum, özellikle yaralanma veya ameliyat sonrasında uzun süreli kanamalara neden olur. Hemofili A, pıhtılaşma faktörü VIII’in eksikliği ile, Hemofili B ise faktör IX’un eksikliği ile ilişkilidir. Her iki tür de genetik olarak aktarılır ve daha çok erkeklerde görülür. Tedavi, eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konulmasını içerir.
Hemofili Türleri
1. Hemofili A
Hemofili A, kan pıhtılaşma faktörü VIII eksikliğiyle karakterizedir. En yaygın hemofili türüdür ve vakaların yaklaşık %80’ini oluşturur. Hastalar küçük kesiklerde bile uzun süreli kanamalar yaşarlar. Ağır vakalarda, iç kanamalar ve eklem kanamaları görülebilir.
2. Hemofili B
Hemofili B, kan pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden kaynaklanır. Bu tür, daha nadirdir ve vakaların yaklaşık %20’sini oluşturur. Klinik belirtiler genellikle Hemofili A ile benzerdir.
Nedenleri
Hemofili, genetik bir bozukluktur ve X kromozomu aracılığıyla geçer. Erkeklerde bir X kromozomu bulunduğu için, eğer bu kromozomda hemofiliye neden olan gen varsa, hastalık ortaya çıkar. Kadınlar ise iki X kromozomuna sahip oldukları için, sadece biri bozuksa taşıyıcı olabilirler, ancak hastalık belirtileri göstermezler.
Belirtiler
Hemofili hastalarında, hafif veya şiddetli kanamalara yol açan çeşitli belirtiler ortaya çıkar:
- Yaralanmalardan sonra uzun süren kanamalar,
- Eklem ve kaslarda kanamalar (hemartroz),
- Diş çekimi veya ameliyat sonrası kontrol edilemeyen kanamalar,
- Burun ve diş eti kanamaları.
Şiddetli vakalarda, iç organlarda kanamalar oluşabilir ve hayatı tehdit edici olabilir.
Teşhis
Hemofili genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Teşhis, kan testleri ile pıhtılaşma faktörlerinin seviyesinin ölçülmesiyle konur. Genetik testler ise hastalığın türünü ve ailedeki taşıyıcılığı belirlemeye yardımcı olabilir.
Tedavi
Hemofili tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konulmasıyla yapılır. Bu tedavi, kanama olaylarını önlemek ve kontrol altına almak amacıyla uygulanır. Tedavi yöntemleri şunlardır:
- Pıhtılaşma Faktörü Replasman Tedavisi: Eksik olan pıhtılaşma faktörü (faktör VIII veya IX), intravenöz yolla vücuda verilir. Bu, özellikle ağır hemofili vakalarında kanamaların önlenmesi ve tedavi edilmesi için kullanılır.
- Profilaktik Tedavi: Şiddetli hemofili hastalarında kanamaları önlemek için düzenli olarak pıhtılaşma faktörü replasmanı yapılır. Bu tedavi yöntemi, yaşam kalitesini artırır ve kanama riskini önemli ölçüde azaltır.
- Desmopressin (DDAVP): Hemofili A hastalarında hafif vakalarda kullanılan bu ilaç, vücudun faktör VIII üretimini geçici olarak artırarak kanamaları önler.
- Antifibrinolitik İlaçlar: Kan pıhtılarının bozulmasını engelleyen bu ilaçlar, özellikle ağız, diş eti ve burun kanamaları için kullanılır.
- Gen Tedavisi: Gelecekteki tedavi yöntemleri arasında gen tedavisi önemli bir yere sahiptir. Gen tedavisi ile hastalığa neden olan genetik mutasyonların düzeltilmesi amaçlanmaktadır.
Yaşam Tarzı ve Önlemler
Hemofili hastaları, kanama riskini azaltmak için yaşam tarzlarını düzenlemelidir. Düzenli egzersiz yapmak, kasları güçlendirebilir ve eklem kanamalarını azaltabilir. Ancak, temas sporları gibi yaralanma riskinin yüksek olduğu aktivitelerden kaçınılmalıdır. Diş sağlığına dikkat etmek ve diş eti kanamalarını önlemek için düzenli diş bakımı da önemlidir.
Komplikasyonlar
Tedavi edilmemiş hemofili, eklem ve kaslarda kalıcı hasarlara, ciddi kanamalara ve nadiren ölüme yol açabilir. Ayrıca, bazı hastalar, pıhtılaşma faktörü tedavisine karşı bağışıklık geliştirerek, tedaviye direnç gösterebilir. Bu durum, tedaviyi zorlaştırabilir ve daha ileri tedavi yöntemlerini gerektirebilir.
Hemofili, yaşam boyu süren ancak etkili tedavi yöntemleriyle kontrol altında tutulabilen bir hastalıktır. Düzenli takip, uygun tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleri ile hemofili hastaları sağlıklı ve aktif bir yaşam sürdürebilirler. Modern tedavi yöntemleri sayesinde, hemofili hastalarının yaşam kalitesi geçmişe göre oldukça iyileşmiştir.